ROULONS AVEC BENJAMIN

Késaco ??

L'amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare, qui touche les cellules nerveuses commandant les muscles. Elle se manifeste donc par une faiblesse musculaire généralisée (hypotonie), qui retentit sur les capacités motrices et respiratoires.


Pour plus d'infos, vous pouvez consulter les sites & forums suivants :
Le site de l'AFM-Téléthon : amyotrophie spinale
Le site du Généthon : amyotrophie spinale infantile
Autres sites  : www.myonet.org/ASI2/asi2.html et www.amyotrophie-spinale.com/lamyotrophie-spinale-type-2

Et pour Benjamin :

La rééducation passe par des appareillages à porter le jour, d'autres la nuit ; il y a aussi 3 séances de kiné motrice par semaine, plus de la kiné respiratoire si Benjamin est encombré.
Il y a des soins, tous les jours (plusieurs fois par jours pour certains) comme les exercices respiratoires pour garder une bonne capacité pulmonaire ; il y a la Ventilation Non Invasive (machine qui aide Benjamin à respirer la nuit).
La préparation du matin dure une bonne heure, et pareil pour le soir (sans compter la douche !). Benjamin est alimenté par gastrostomie.

Une fois prêt, direction l'école ACAMAN ou le centre commercial E. Leclerc où Benjamin est accompagné par deux auxiliaires ! Il poursuit depuis octobre 2023 des études en alternance : un BTS Communication.




Le quotidien de Benjamin

Pour faire simple, c'est compliqué !
Un trottoir trop haut, ça ne passe pas… un trottoir trop étroit, ça ne passe pas non plus… 
Un ascenseur qui tombe en panne, ou la rampe du bus aménagé en sortie scolaire !
La main qui n'est pas posée au millimètre près sur le joystick ou les contacteurs, Benjamin est bloqué… 


La recherche ?

Merci l'Afm-Téléthon !



Grâce à l'AFM-TELETHON, les recherches progressent pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires comme l'amyotrophie spinale infantile.

La recherche dans l'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est intense et féconde depuis une vingtaine d’années. Cette thématique spécifique est animée au niveau international à travers un consortium de chercheurs et de médecins collaborant de manière très active. La France y a joué un rôle important, en particulier dans l'identification de l'anomalie en cause par l'équipe de Judith Melki de l’hôpital Necker (Paris) en 1995 et les premiers travaux sur la thérapie génique dans la SMA par Martine Barkats chez Généthon, en 2009.

Quelques chiffres…